Sindrome di Klinefelter, come riconoscerla e come risolverla.
La sindrome di Klinefelter (a volte chiamata Klinefelter, KS o XXY) è una malattia rara in cui i bambini nascono con un cromosoma X in più.
I cromosomi sono pacchetti di geni presenti in ogni cellula del corpo. Esistono 2 tipi di cromosomi, chiamati cromosomi sessuali, che determinano il sesso genetico di un bambino. Questi sono chiamati X o Y.
Di solito, una femmina ha 2 cromosomi X (XX) e un maschio ha 1 X e 1 Y (XY). Ma nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con una copia in più del cromosoma X (XXY).
Il cromosoma X non è un cromosoma “femminile” ed è presente in tutti. La presenza di un cromosoma Y denota il sesso maschile.
I ragazzi e gli uomini con la sindrome di Klinefelter sono ancora geneticamente maschi e spesso non si accorgeranno di avere questo cromosoma in più, ma a volte può causare problemi che potrebbero richiedere un trattamento.
La sindrome di Klinefelter colpisce circa 1 maschio su 660.
Sintomi della sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter di solito non causa sintomi evidenti nella prima infanzia e anche i sintomi successivi possono essere difficili da individuare.
Molti ragazzi e uomini non si rendono conto di averlo.
Possibili caratteristiche, che non sono sempre presenti, possono includere:
- Nei neonati e nei bambini piccoli – imparare a sedersi, gattonare, camminare e parlare più tardi del solito, essere più silenziosi e più passivi del solito
- Nell’infanzia – timidezza e scarsa autostima, problemi di lettura, scrittura, ortografia e attenzione, lieve dislessia o disprassia, bassi livelli di energia e difficoltà a socializzare o esprimere sentimenti
- Negli adolescenti: crescita più alta del previsto per la famiglia (con braccia e gambe lunghe), fianchi larghi, scarso tono muscolare e crescita muscolare più lenta del solito, riduzione dei peli del viso e del corpo che iniziano a crescere più tardi del solito, pene e testicoli piccoli e seno ingrossato (ginecomastia)
- In età adulta – incapacità di avere figli in modo naturale (infertilità) e un basso desiderio sessuale, oltre alle caratteristiche fisiche sopra menzionate
Problemi di salute nella sindrome di Klinefelter
La maggior parte dei ragazzi e degli uomini con la sindrome di Klinefelter non ne risentirà in modo significativo e potrà vivere una vita normale e sana.
L’infertilità tende ad essere il problema principale, sebbene ci siano trattamenti che possono aiutare.
Ma gli uomini con la sindrome di Klinefelter corrono un rischio leggermente maggiore di sviluppare altri problemi di salute, tra cui:
- diabete di tipo 2
- ossa deboli e fragili (osteoporosi)
- malattie cardiovascolari e coaguli di sangue
- disturbi autoimmuni (in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il corpo), come il lupus
- una ghiandola tiroidea ipoattiva (ipotiroidismo)
- ansia, difficoltà di apprendimento e depressione, sebbene l’intelligenza di solito non sia influenzata
- cancro al seno maschile, anche se questo è molto raro
Questi problemi di solito possono essere trattati se si verificano e la terapia sostitutiva con testosterone può aiutare a ridurre il rischio di alcuni di essi.
Cause della sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X aggiuntivo.
Questo cromosoma trasporta copie extra di geni, che interferiscono con lo sviluppo dei testicoli e significano che producono meno testosterone (ormone sessuale maschile) del solito.
L’informazione genetica extra può essere trasportata in ogni cellula del corpo o può interessare solo alcune cellule (nota come sindrome di Klinefelter a mosaico).
La sindrome di Klinefelter non è ereditata direttamente – il cromosoma X aggiuntivo si verifica come risultato dell’uovo della madre o dello sperma del padre che ha il cromosoma X in più (una uguale possibilità che ciò accada in entrambi), quindi dopo il concepimento il modello cromosomico è XXY anziché XY.
Questo cambiamento nell’uovo o nello sperma sembra avvenire in modo casuale. Se avete un figlio affetto da questa malattia, le possibilità che ciò accada di nuovo sono molto basse.
Ma il rischio che una donna abbia un figlio con la sindrome di Klinefelter può essere leggermente più alto se la madre ha più di 35 anni.
Test per la sindrome di Klinefelter
Rivolgetevi al vostro medico di famiglia se avete dubbi sullo sviluppo di vostro figlio o notate sintomi preoccupanti della sindrome di Klinefelter in voi stessi o in vostro figlio.
La sindrome di Klinefelter non è necessariamente qualcosa di grave, ma il trattamento può aiutare a ridurre alcuni dei sintomi, se necessario.
In molti casi, viene rilevato solo se un uomo con la condizione viene sottoposto a test di fertilità.
Il vostro medico di famiglia potrebbe sospettare la sindrome di Klinefelter dopo un esame fisico e potrebbe suggerirvi di inviare un campione di sangue per controllare i livelli di ormone riproduttivo.
La diagnosi può essere confermata controllando un campione di sangue per la presenza del cromosoma X in più.
Trattamenti per la sindrome di Klinefelter
Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma alcuni dei problemi associati alla condizione possono essere trattati se necessario.
I possibili trattamenti includono:
- terapia sostitutiva con testosterone
- logopedia e terapia del linguaggio durante l’infanzia per aiutare con lo sviluppo del linguaggio
- supporto educativo e comportamentale a scuola per aiutare con eventuali difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali
- terapia occupazionale per aiutare con eventuali problemi di coordinamento associati alla disprassia
- fisioterapia per aiutare a costruire muscoli e aumentare la forza
- supporto psicologico per eventuali problemi di salute mentale
- trattamento della fertilità – le opzioni includono l’inseminazione artificiale utilizzando lo sperma di un donatore o possibilmente l’iniezione intracitoplasmatica di sperma (ICSI), dove lo sperma rimosso durante una piccola operazione viene utilizzato per fecondare un uovo in un laboratorio
- intervento chirurgico di riduzione del seno per rimuovere il tessuto mammario in eccesso
Terapia sostitutiva del testosterone (TRT)
La TRT prevede l’assunzione di medicinali contenenti testosterone. Può essere assunto sotto forma di gel o compresse negli adolescenti o somministrato come gel o iniezioni negli uomini adulti.
La TRT può essere presa in considerazione una volta iniziata la pubertà e può aiutare con lo sviluppo di una voce profonda, peli sul viso e sul corpo, un aumento della massa muscolare, riduzione del grasso corporeo e miglioramento dell’energia.
Ci sono anche prove che può aiutare con problemi di apprendimento e comportamentali.
Dovreste vedere uno specialista in ormoni per bambini (un endocrinologo pediatrico) in questo momento.
Il trattamento a lungo termine durante l’età adulta può anche aiutare con molti altri problemi associati alla sindrome di Klinefelter – tra cui osteoporosi, umore basso, ridotto desiderio sessuale, bassa autostima e bassi livelli di energia – sebbene non possa invertire l’infertilità.
Ulteriori articoli e supporto nella sezione dedicata qui.
Se a voi o a vostro figlio è stata diagnosticata la sindrome di Klinefelter, potreste trovare utile saperne di più e mettervi in contatto con altre persone colpite da essa.
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Ometti alcuni dettagli importanti, il fatto che Silente nel duello con Voldemort fosse anziano non significa nulla, non viene mai detto che avesse perso abilità anzi, in quei decenni intercorsi fra il delle con Grindelwald e quello con Voldemort avrà aumentato le sue conoscenze magiche.
Dimentichi un altro dettaglio, Silente sconfigge Grindelwald mentre questi usava la bacchetta di sambuco, bacchetta che permette ad Harry di riparare una bacchetta al primo tentativo che nemmeno olivander era in grado di sistemare.
Mentre Voldemort fronteggia un Silente che possiede la bacchetta definita invincibile e riesce a non farsi sconfiggere.
Altra questione si è vero che Grindelwald controllava un territorio più ampio, ma è anche vero che evitava accuratamente l Inghilterra per via di Silente, mentre Voldemort da dove parte ? Proprio dal Inghilterra tanto che Silente crea per contrastarlo l ordine della Fenice.
Basti pensare che il preside di Durmstrang la scuola di magia più importante del centro Europa fosse al tempo dei libri Gregorovich uno degli Strappini meno importanti di Voldemort.
Voldemort non è vero che non pianifichi, anzi riesce sin da ragazzo a non farsi notare è ad ingannare gli altri, riesce persino a far allontanare Silente da Hogwarts dissimulando il suo ritorno.
Nei libri poi viene specificato chiaramente chi è il mago oscuro più potente di tutti i tempi, ed è Voldemort, tanto è che eliminarlo ha richiesto un piano elaborato e meticoloso, non sarebbe mai bastato un semplice duello.